早发性卵巢功能不全
早发性卵巢功能不全（POI，旧称卵巢早衰）是指女性在 40 岁之前出现卵巢功能衰退，以月经稀发或停经、促性腺激素（FSH）升高至绝经水平并伴雌激素降低为特征的临床综合征。它的卵巢功能并非完全、永久「衰竭」，而是波动的、间歇性的，部分患者仍可间断排卵，少数甚至可能自然受孕。POI 不同于正常年龄的绝经与围绝经期，也不同于程度更轻的卵巢储备功能减退。除生育力下降外，长期低雌激素还会带来骨质疏松、心血管等健康风险，因此无禁忌者通常建议补充激素至自然绝经的平均年龄；「年轻不该补激素」是错误观念。
是什么
早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency, POI），旧称「卵巢早衰」或「早绝经」，是指女性在 40 岁之前出现卵巢功能衰退，以月经稀发或停经、促性腺激素（FSH）升高至绝经水平并伴雌激素降低为特征的临床综合征。需要强调的是，POI 的卵巢功能并非完全、永久地「衰竭」，而是呈波动的、间歇性的变化——部分患者仍可间断排卵，少数甚至可能自然受孕。正因如此，国际学界已将名称从「卵巢早衰（POF）」更新为「早发性卵巢功能不全（POI）」，以更准确地反映这一疾病的本质[1]。
和绝经、储备下降的区别
POI 容易与几个相邻概念混淆，需要逐一区分。
| 概念 | 大致年龄与特征 | 与 POI 的关系 |
|---|---|---|
| 自然绝经 / 围绝经期 | 自然绝经多发生在 45—55 岁，是正常时序下的卵巢功能逐渐衰退；围绝经期是绝经前后的过渡阶段，月经逐渐稀发直至停止 | POI 同样表现为月经改变和 FSH 升高，但发生在 40 岁前，不属于正常时序的过渡 |
| 闭经 | 指「没有月经」这一症状本身，分为原发性和继发性 | 闭经是一种表现，POI 是导致继发性闭经的病因之一；闭经的原因还有很多，不能等同于 POI |
| 卵巢储备功能减退（DOR） | 卵巢内可用卵泡数量减少，表现为 AMH 降低、窦卵泡数减少，但月经和激素水平尚未达到 POI 标准 | DOR 是生育力下降的早期阶段，程度更轻；AMH 低或窦卵泡少不能直接等同于 POI |
简而言之：围绝经期和绝经是正常年龄发生的卵巢功能衰退，POI 是 40 岁前的异常衰退；闭经是症状，POI 是病因之一；DOR 是储备下降但尚未达到 POI 诊断标准的更轻阶段。
什么原因
POI 的病因复杂，相当一部分患者最终被归为「特发性」，即现有检查手段无法明确原因。已知的病因主要包括以下几类：
遗传因素——染色体异常是最经典的病因之一，如特纳综合征（Turner syndrome，一条 X 染色体完全或部分缺失）及 X 染色体脆性位点前突变（FMR1 基因）。部分患者存在家族聚集现象。
自身免疫因素——免疫系统错误攻击卵巢组织，常合并其他自身免疫性疾病，以自身免疫性甲状腺病（桥本甲状腺炎、Graves 病）最为常见，也可累及肾上腺（Addison 病）等。
医源性因素——盆腔放射治疗（放疗）、化学治疗（化疗）可直接损伤卵巢组织；卵巢手术（如卵巢囊肿剥除、子宫内膜异位症手术）也可能减少卵巢储备。
感染及其他——少数病毒感染（如腮腺炎性卵巢炎）可导致卵巢损伤。此外，部分代谢性疾病和酶缺陷也与 POI 有关。
有什么影响
POI 对健康的影响远不止「月经不来」，而是涉及生育力和全身多个系统。
生育力下降——由于卵巢排卵功能受损，自然受孕概率显著降低。但需注意，POI 并非完全不能排卵，少数患者仍可间断排卵并自然受孕。
低雌激素的短期影响——潮热、盗汗、心悸、睡眠障碍等类绝经症状；阴道干涩、性交不适、反复泌尿系感染等泌尿生殖道萎缩表现（绝经生殖泌尿综合征，GSM）；情绪波动、焦虑与抑郁风险增加。
低雌激素的长期影响——骨质疏松与骨折风险升高（雌激素对维持骨密度至关重要）；心血管疾病风险增加（雌激素对血管和血脂有保护作用）；认知功能和性功能也可能受到影响。
因此，POI 不仅是生育问题，更是一种需要长期管理的全身性健康状况。
怎么诊断
POI 的诊断需要同时满足以下条件：
- 年龄小于 40 岁。
- 月经改变——月经稀发或停经持续一定时间。
- 促性腺激素升高——FSH 升高到绝经水平，需间隔至少 4 周、两次检测证实。
- 雌激素降低。
确诊后，还需进一步完善检查以明确病因：
- 卵巢储备评估——AMH（抗苗勒管激素）、窦卵泡计数（AFC），用于评估卵巢储备状态，但需注意 AMH 低不等于 POI。
- 遗传学检查——染色体核型分析、FMR1 基因检测。
- 自身免疫筛查——甲状腺功能及相关抗体、肾上腺抗体等。
- 其他——根据病史和临床表现，可能需要完善盆腔影像学等检查。
要不要补激素
对于确诊 POI 且无禁忌证的患者，指南普遍建议进行激素补充治疗（绝经激素治疗，MHT）[2]。
为什么要补——POI 患者在自然绝经年龄之前就失去了卵巢分泌的雌激素，相当于提前经历了十余年的「雌激素缺乏」。补充激素可以缓解潮热盗汗等症状，改善泌尿生殖道萎缩，更重要的是保护骨骼（降低骨质疏松和骨折风险）和心血管系统。
补到什么时候——一般建议持续补充到自然绝经的平均年龄（约 50 岁左右），之后按普通绝经后女性的原则重新评估是否需要继续。
获益—风险权衡不同于老年绝经后——普通绝经后女性（60 岁以上）启动激素治疗可能增加血栓、乳腺癌等风险，因此需要严格评估；但 POI 患者年轻，补充激素本质上是「替代」本该由卵巢分泌的生理剂量，获益远大于风险。「年轻不该补激素」是一种错误观念，可能使患者错失骨骼和心血管保护。
有子宫者需加用孕激素——单独使用雌激素会增加子宫内膜增生和癌变风险，有子宫的 POI 患者必须联合孕激素保护子宫内膜。已切除子宫者则无需加用。
具体用药方案需由专科医生根据个体情况制定，患者不应自行购药或调整剂量。
还能不能生育
POI 患者的生育力显著下降，但并非绝对不可能。
自然受孕——由于卵巢功能呈波动性，部分患者仍可间断排卵，少数人可能自然受孕。但总体而言，自然妊娠的概率较低，不应作为主要生育策略。
辅助生殖——常规促排卵治疗对已确诊 POI 的患者效果有限。目前，借助赠卵进行体外受精（IVF）是 POI 患者实现妊娠的主要途径，成功率取决于供卵者的年龄和受者子宫条件。
生育力保存——对于因放化疗等医源性原因面临 POI 风险的患者，在治疗前应尽早与生殖医学团队讨论生育力保存方案（如卵子或胚胎冷冻、卵巢组织冷冻等）。
有生育计划的 POI 患者应尽早就诊生殖医学科，由专科医生评估个体化的生育方案。
常见误区
- “卵巢早衰就是立刻绝经，绝对不能怀孕” —— 错。POI 的卵巢功能是波动的，并非完全、永久衰竭。部分患者仍可间断排卵，少数可能自然受孕。POI 不等于「绝育」。
- “月经推迟、不规律就是卵巢早衰” —— 错。月经不规律的原因很多，包括压力、体重变化、甲状腺问题、多囊卵巢综合征等。仅凭月经改变不能诊断 POI，需要结合激素检测。
- “年轻人不用补雌激素，补了有副作用” —— 错。POI 患者补充激素是替代生理剂量的缺乏，获益（骨骼、心血管、症状缓解）远大于风险。不补反而会带来骨质疏松、心血管病等长期危害。
- “吃保健品、中药、卵巢保养精油能逆转卵巢早衰” —— 错。目前没有任何保健品、中药或外用产品被证实可以逆转 POI 的卵巢功能衰退。延误正规激素补充治疗可能加重长期健康风险。
- “AMH 低就是卵巢早衰” —— 错。AMH 低反映卵巢储备下降，但 AMH 低本身不能诊断 POI。POI 的诊断需要满足年龄、月经改变和 FSH 升高等多项标准。DOR（卵巢储备功能减退）与 POI 是不同程度的概念。
常见问题（FAQ）
Q：卵巢早衰和绝经一样吗？ A：不完全一样。两者都表现为卵巢功能减退、月经停止和激素变化，但绝经是 45—55 岁正常发生的，而「卵巢早衰」（现称 POI）发生在 40 岁前，属于异常情况。POI 的卵巢功能并非完全衰竭，仍有波动性排卵的可能，这一点与自然绝经不同。
Q：卵巢早衰还能怀孕吗？ A：自然受孕的概率较低但并非为零，少数 POI 患者仍可间断排卵并自然受孕。已确诊 POI 且有生育需求的患者，应尽早咨询生殖医学科。目前赠卵体外受精是主要的生育途径。
Q：月经推迟就是卵巢早衰吗？ A：不一定。月经推迟或不规律的原因很多，包括精神压力、体重显著变化、过度运动、甲状腺功能异常、多囊卵巢综合征、高催乳素血症等。仅凭月经改变不能诊断 POI，需要结合 FSH 等激素检测结果综合判断。
Q：卵巢早衰需要补充雌激素吗，安全吗？ A：无禁忌证的 POI 患者建议补充激素（雌激素，有子宫者加用孕激素），一般持续到自然绝经年龄。POI 患者年轻，补充激素本质上是替代生理缺乏，获益（缓解症状、保护骨骼和心血管）远大于风险。这与老年绝经后女性启动激素治疗的风险评估完全不同。具体方案需由专科医生制定。
Q：AMH 低就是卵巢早衰吗？ A：不是。AMH 低提示卵巢储备下降（DOR），但 DOR 与 POI 是不同程度的概念。POI 的诊断需要满足 40 岁前、月经改变、两次间隔至少 4 周 FSH 升高至绝经水平等多项标准。AMH 低不能单独作为 POI 的诊断依据。
Q：卵巢早衰是什么原因引起的？ A：病因包括遗传因素（如染色体异常、FMR1 基因突变）、自身免疫（免疫系统攻击卵巢，常合并甲状腺疾病）、医源性因素（放疗、化疗、卵巢手术）以及感染等。但相当一部分患者为特发性，即现有检查无法明确原因。
参见
参考来源
- ↑ Nelson LM. Primary ovarian insufficiency. N Engl J Med. 2009;360(6):606-614. https://doi.org/10.1056/NEJMcp0808697
- ↑ Webber L, et al. ESHRE Guideline: management of women with premature ovarian insufficiency. Hum Reprod. 2016;31(5):926-937. https://doi.org/10.1093/humrep/dew027